Uitwerkingen van het tentamen

van de cursus

Inleiding in de Levenswetenschappen

 

 

1 Een onderzoeker brengt een beschadiging aan in de hersenen van een groot aantal zebravinken. Hij zorgt dat alleen delen van de hersenen beschadigd worden die betrokken zijn bij zanggedrag. M.b.v. een zangtest kon hij de vogels in de volgende groepen onderverdelen.

 

  1. Vogels die normaal zanggedrag vertonen, waar ogenschijnlijk niets mee aan de hand is.
  2. Een groep die bestaat uit jonge vogels die ongeveer 30 dagen voor de beschadiging uit het ei zijn gekomen. Deze vogels kunnen niet zingen en tijdens het opgroeien tussen normale soortgenoten maken ze ook geen aanstalten om te zingen. Ze kunnen nog wel geluiden produceren.
  3. Vogels die blijkbaar proberen te zingen maar behoorlijke storingen in het zanggedrag vertonen.
  4. Vogels die helemaal geen enkel geluid kunnen voortbrengen.

 

Groepen 1, 3 en 4 bestaan uit adulte vogels.

 

  1. Maak een functionele indeling van de hersenkernen die bij het zanggedrag van de zebravink zijn betrokken. (5 punt)
  2.  

    Er zijn vier functionele onderdelen:

    i. In de hersenstam bevindt zich een kern met motorneuronen die de spieren van de syrinx bestuurt.

    ii. Enkele kernen zijn voor het aanleren van het zangprogramma (patroon).

    iii. Een deel van de kernen houdt het aangeleerde patroon vast en produceert het zangpatroon.

    iv. Enkele kernen zijn betrokken bij het verwerken van informatie van het gehoor.

     

  3. Geef voor elk van de vier groepen vogels aan in welk deel de onderzoeker de hersenbeschadiging zou kunnen hebben aangebracht. (5 punt)

 

1 heeft een beschadiging in de kernen die uitsluitend betrokken zijn bij het leren van zang.

2 heeft een beschadiging in de leerkernen.

3 heeft een beschadiging in de kernen die het zangpatroon produceren.

4 heeft een beschadiging in de kern in de hersenstam die de motorneuronen bevat van de

syrinxspieren.

 

 

2 Onderzoek bij een soort rietzanger laat zien dat jonge vogels vaak oudere vogels helpen bij het grootbrengen van een nest jongen. Wanneer jonge vogels zelf gaan broeden brengen ze gemiddeld 1 jong groot. Oudere en meer vogels hebben een hoger broedsucces: gemiddeld zo’n 1,8 jongen per nest. Met extra hulp door jonge vogels neemt het broedsucces nog verder toe. Gemiddeld helpen 1,4 jonge vogels per nest. De helpers zijn wel verwanten, maar niet altijd directe verwanten; gemiddeld is de coëfficient van verwantschap 0,3.

 

  1. Bereken hoeveel jongen een nest met helpers moet grootbrengen zodat het voor helpers voordeliger is te helpen dan om zelf te nestelen. (7 punt)
  2.  

    Het aantal genetische equivalenten als gevolg van zijn/haar hulpgedrag is het aantal extra uitgevlogen jongen, gedeeld door het aantal helpers, vermenigvuldigd met de verwantschapscoëfficiënt rh. Wanneer dit aantal groter is dan het aantal genetisch equivalenten door zelf te broeden, dan loont helpen meer dan zelf broeden (1 jong). In formule: rh(uh - uz)/n > 1rz, waarbij uh het aantal uitgevlogen jongen met hulp, uz het aantal uitgevlogen jongen zonder hulp, n het aantal helpers, en 1rz het aantal genetisch equivalenten door zelf te broeden. Gegeven rh = 0,3, uz = 1,8 en n = 1,4. Bekend verondersteld is rz = 0,5. Gevraagd is de drempelwaarde van uh. Als je alle getallen die je weet invult krijg je 0,3(uh - 1,8)/1,4 > 0,5. Als je dat uitwerkt vind je als drempelwaarde uh = 4,1.Helpen loont pas wanneer uh > 4,1.

     

    Vroeger dacht men dat vogels in de regel monogaam waren. DNA-onderzoek toont echter aan dat dit beeld niet correct is. Bij de ‘red-wingend blackbird’ blijkt zo’n 70% van de jongen een andere vader te hebben dan degene die het jong helpt grootbrengen.

     

  3. Wat is in een gemiddeld nest de coëfficiënt van verwantschap tussen twee jongen in hetzelfde nest? (3 punt)

 

Via de vrouwelijke lijn 0,5, via de mannelijke lijn 0,3x0,5=0,15. Via beide lijnen 0,65/2 = 0,325.

 

3 Duchenne spierdystrofie is een ziekte waarbij door het gemis van één eiwit (dystrofine) spierweefsel wordt afgebroken en door bind- of vetweefsel wordt vervangen. Hierdoor neemt de spierkracht van bijna alle spieren (behalve het gezicht) langzaam maar zeker af. De afwezigheid van dit eiwit is het gevolg van een fout in het zogenaamde dystrofine-gen. De ziekte komt vrijwel uitsluitend voor bij jongetjes (wereldwijd in een frequentie van 1:3500). Het blijkt dat een de ziekte van Duchenne bij ongeveer 33% van de jongetjes niet erfelijk is, maar veroorzaakt wordt door een nieuwe mutatie in het dystrofine-gen.

De ziekte van Duchenne behoort tot de groep van neuromusculaire ziekten, ook wel spier- en zenuwziekten genoemd. Deze ziekten zijn een grote verzameling van erfelijke en niet-erfelijke ziekten waarbij spierzwakte, eventueel in combinatie met gevoelsstoornissen, op de voorgrond staat. Veel mensen met de ziekte worden hierdoor rolstoelafhankelijk en hebben een verkorte levensverwachting. Duchenne patienten krijgen geen kinderen. De laatste jaren is veel voortgang geboekt in het onderzoek naar deze ziektebeelden, die voorheen als onbehandelbaar bekend stonden. Een therapie is daardoor voor een aantal spier- en zenuwziekten een reële mogelijkheid.

 

  1. Ga uit van de veronderstelling dat de ziekte volledig erfelijk is. Hoe groot is de kans dat een man drager is? En hoe groot is die kans voor een vrouw? Motiveer je antwoord. (2 punt)
  2. Omdat de ziekte geslachtsgebonden is openbaart de aanwezigheid van een defect gen zich bij mannen altijd. Mannen kunnen dus geen drager zijn.

    Vrouwen die drager zijn hebben een kans van 1 op 4 op een kind met de ziekte (kans 0.5 op jongen, kans 0.5 dat X-chromosoom met mutatie is overgedragen). Een geboorteprevalentie van 1 op 3500 bereik je wanneer 1 op 3500/4 vrouwen drager zijn, dwz 1 op 875.

     

  3. Ga uit van de veronderstelling dat de ziekte gedeeltelijk erfelijk is.? Hoe groot is de kans dat een man drager is? En hoe groot is die kans voor een vrouw? Motiveer je antwoord. (2 punt)
  4.  

    Mannen zijn geen drager, zie a)

    Vrouwen: 1 op 0.67x3500/4 is ruwweg 1 op 583

    Bij Peter, een neef van Mieke, is de ziekte geconstateerd. De moeders van Peter en Mieke zijn zussen.

  5. Hoe groot is de kans dat Mieke drager is? Motiveer je antwoord. (2 punt)
  6. Peters moeder is drager, zijn oma (via moeders kant) dus ook. De kans dat zij het defecte allel doorgeeft aan Miekes moeder is 0,5, de kans dat Miekes moeder het defecte allel doorgeeft aan Mieke is opniew 0,5. Totale kans voor Mieke is 0,5x0,5=0,25.

    N.B: het antwoord alleen is niet goed, er moet duidelijk blijken dat het bovengeschetste pad aan het antwoord ten grondslag ligt!

     

  7. Geef aan de hand van de criteria voor genetisch screeningsprogramma (leerboek Medische Genetica, Pronk, 1999 blz. 323) aan of het zinvol is om een screeningsprogramma op te zetten voor de ziekte van Duchenne. (2 punt)
  8. Het lijkt zinvol aangezien het een ernstige genetische ziekte betreft. Bij het opzetten van GSP zou je nu in Duchenne-families nieuwe ‘ziektegevallen’ kunnen voorkomen.

  9. Stel dat besloten wordt tot een screeningsprogramma voor de ziekte van Duchenne. Welk screeningsmoment zou het meest in aanmerking komen? Motiveer je antwoord. (2 punt)

De erfelijke variant: preconceptioneel of prenataal.

De somatische variant: prenataal.

Wanneer de motivatie overtuigend is kunnen evt. ook andere antwoorden gehonoreerd worden.

 

4

  1. In Zuid-Afrika groeit sinds 20 jaar een uitheemse boomsoort, op plekken waar langer dan 20 jaar geleden geen bomen groeiden. De boom groeit onder meer langs rivieroevers. Natuurbeschermingsorganisaties vrezen dat hierdoor de lokale krokodillenpopulatie met uitsterven bedreigd wordt. Bedenk waarom men hiervoor vreest. (3 punt)
  2.  

    Door de toegenomen begroeiing raken rivieroevers beschaduwd, daardoor daalt de temperatuur van potentiële nestplaatsen. Als gevolg daarvan ontwikkelen alle embryo’s zich tot één sekse, wat op termijn de toekomst van de populatie ernstig in gevaar brengt.

     

  3. Wanneer noemt men een chromosoom een geslachtschromosoom? (2 punt)
  4. Twee voorwaarden: een homoloog paar moet morfologisch duidelijk verschillend zijn, en dit paar moet een cruciale rol spelen in de geslachtsbepaling.

     

  5. Verwacht je dat de poelslak geslachtschromosomen heeft? Motiveer je antwoord. (2 punt)
  6. Nee, een hermafrodiet dier verenigt mannelijke en vrouwelijke functie in een organisme. Een dier dat geen gescheiden geslachten kent zal ook geen geslachtschromosomen hebben.

     

  7. Bij de ontwikkeling tot een fenotypisch mannelijk of vrouwelijk dier zijn vele genen betrokken. Heeft een hermafrodiet dier veel meer genen betrokken bij de seksuele ontwikkeling dan een dier met gescheiden geslachten? Motiveer je antwoord. (3 punt)

 

Nee. In principe is vrijwel al het genetisch materiaal voor zowel een mannelijk als een vrouwelijk lichaam aanwezig, ook bij dieren met gescheiden geslachten. Het verschil is een of een paar genen, bijv Sry bij de mens, die een bepaald pad initiëren. Wordt bij een genotypische man het Sry-gen niet geactiveerd, dan ontstaat een vrouwelijk lichaam.

 

 

5 Het bedrijf Delta and Pine Land (DP&L), producent van katoenzaad, heeft een patent bemachtigd op productie en gebruik van tetracycline. DP&L heeft een methode ontwikkeld die er voor zorgt dat katoentelers hun zaad niet eenmalig aanschaffen en vervolgens zelf het zaad vermeerderen. DP&L verkoopt haar superieure Katoenzaad in combinatie met tetracycline, onder de naam Antiterminator. Om een levensvatbaar katoenplantje te krijgen moeten de boeren voor het zaaien de zaden kort weken in tetracycline. Als ze dat niet doen dan groeit de wortel van de kiem niet uit, en sterft het kiemplantje (de eerste blaadjes, de zaadlobben ontwikkelen zich wel normaal).

Uit literatuuronderzoek is Toon erachter gekomen dat DP&L een repressor-gen (REPT) heeft ontwikkeld dat alleen represseerd als er tetracycline aanwezig is. Bovendien hebben ze een promoter (PRI; Promoter Root Initiation) gepatenteerd die alleen actief is in de wortel tijdens de zaadkieming. Tenslotte heeft DP&L ook de beschikking over het RIP-killer gen en een plaatsspecifiek recombinase (CRE).

 

  1. Waarom wordt de naam ‘antiterminator technology’ gebruikt? (3 punt)
  2. Tetracycline wordt nu gebruikt om het RIP gen uit te schakelen.

     

  3. Geef aan welke minimale combinatie van bovengenoemde genen of DNA elementen bij de antiterminator technologie waarschijnlijk zijn gebruikt. (3 punt)
  4.  

    Minimale combinatie omvat REPT, PRI, RIP.

  5. Geef kort en bondig in woorden weer hoe de antiterminator technology werkt. (4 punt)

 

PRI functioneert als promoter voor het RIP-gen; bij kieming in afwezigheid van tetracycline komt dit gen tot expressie in de wortel en het plantje sterft omdat de wortel zich niet verder ontwikkeld. De repressor (REPT) kan binden aan deze promoter als er tetracycline aanwezig is en blokkeert daardoor de expressie van RIP, dus na toevoeging van tetracycline kan de wortel gewoon gevormd worden. Later in de ontwikkeling is PRI toch niet actief dus tetracycline is dan ook niet meer nodig.

 

 

6 In de figuur zie je de levenscyclus van de parasiet Metagonimus yokogawai. (Bekijk de figuur goed, let ook op details.)

 

 

  1. Benoem de verschillende levensstadia van de parasiet bij de volgende cijfers uit de figuur:
  2. (2 punt; om punten te krijgen moeten alle onderdelen goed benoemd zijn!)

    1a metacercarie 3 volwassen worm

    4b ei 5a ei (!)

    5c cercarie

     

  3. Is de vis een vector? Geef aan waarom wel/niet. (2 punt)
  4.  

    Nee. Een vector is een evertebraat die actief de volgende gastheer opzoekt. Een vis is een vertebraat, en komt de volgende gastheer slechts tegen wil en dank tegen.

     

  5. Geef aan op welke punten deze levenscyclus afwijkt van die van de Bilharzia-parasiet. (3 punt)

 

    1. De eerste tussengastheer, de slak, eet de eieren op; pas in de slak komt een ei uit.
    2. Er is een tweede tussengastheer, de vis. In de vis transformeert de parasiet zich tot metacercarie, die zich niet vermenigvuldigt.
    3. De mens eet de vis op, en krijgt daarmee de parasiet oraal binnen.
    4. Potentiële andere eindgastheren: kat, hond.

 

  1. Geef aan welke consequenties deze verschillen (kunnen) hebben voor de bestrijding van de ziekte die deze parasiet veroorzaakt. (3 punt)
  2.  

      1. Waarschijnlijk geen.
      2. idem
      3. Als men de vis kookt of bakt legt de parasiet het loodje. Geen rauwe vis eten is dus afdoende om de infectie te voorkomen; ook snijplanken moeten natuurlijk goed schoongemaakt worden nadat er vis op voorbereid is!
      4. Er is altijd een extra bron van potentiële nieuwe infecties. Blijvende verandering van eetgewoontes zijn dus noodzakelijk.