CF = meest voorkomende erfelijke ziekte

Uit zich op jonge leeftijd

Ademhalingsproblemen + darmen + alvleesklier

Evt. Longtransplantatie

Geen totale genezing voorlopig verwacht

Neo-nataal en later:

Zweettest

Potentiaalverschillen slijmvlies

Hielprik (IRT-bloedtest)

Altijd mogelijk:

DNA-test

(let op: betrouwbaarheid en psycho-sociale effecten van het onderzoek nog niet volledig in kaart)

[er zijn geen financiële bezwaren tegen onderzoek]

1. Pre-conteptionele test + alle keuzemogelijkheden

- moeilijk bereikbare doelgroep

2. Scholieren + alle keuzemogelijkheden

+ goed bereikbare doelgroep

- privacybehoud probleem

- behoud gegevens

3. pre-nataal + goed bereikbare doelgroep

+ zekerheid uitkomst

4. embryonaal (zie pre-nataal)

5. neo-nataal + makkelijk bij hielprik te integreren

+ bereikbaarheid doelgroep

- late start behandeling

- geen zelfbeschikkingsrecht

Ons advies: mogelijk stellen pre-conteptionele test (1) en evt. Als vangnet de pre-natale test (3)