Thalassemie

definities:
Beta thalassemie: genetisch defect in de aanmaak van beta in de rode bloedcel.
Alfa thalassemie: genetisch defect aan een of meerdere van de vier genen die betrokken zijn bij de productie van de alfa ketens in de rode bloedcel

Oorzaken:
Bij beta thalassemie leidt een gendefect tot een verminderde productie van de beta ketens (beta + thalassemie) of de afwezigheid van beta ketens (beta 0 thalassemie). Ter compensatie worden er meer gamma en delta ketens gevormd. Hierdoor is er meer HbF en HbA. Het hemoglobine is sterk verlaagd. Er ontstaat ook een overschot aan alfa ketens, waardoor de rode bloedcellen al in het beenmerk kapot gaan. De rode bloedcellen die het beenmerg verlaten worden verwijderd door de milt. het verlies aan rode bloedcellen wordt gecompenseerd door een enorme productie in de lever, milt en het beenmerg (soms ook pseudotumoren in de buik of in de borst).
Alfa thalassemie komt voornamelijk voor in delen van Afrika, rond de Mediterane zee, het Midden-Oosten, Indie en Asie. Komt voornamelijk voor in gebieden waar malaria heerst.

Bij alfa thalassemie zijn er drie groepen gendefecten:
- 1 of 2 defecte alfa globuline genen.
- 3 defecte alfa globuline genen.

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Bij beta thalassemie (homozygote vorm):
Vroegtijdig sterven door een high output decompensatio cordis
lichte icterus (geelzucht)
sterke anemie (Hb tussen de 2,5-5 mmol/L)
mongoloide gelaatstrekken (door de versterkte bloedaanmaak in de botten van het gezicht. Uitpuilende jukbeenderen en een welvend voorhoofd)
Na het achtste jaar een verminderde groei
Ulcera cruris
galstenen
Bij beta thalassemie (heterozygote vorm):
Meestal milde klachten met milde anemie die alleen erger wordt tijdens de zwangerschap door te weinig foliumzuur

Bij alfa thalassemie met 1 deletie:
volledig gezond

Bij alfa thalassemie met 2 deleties:
Volledig gezond

Bij alfa thalassemie met drie deleties (hemoglobine H ziekte):
matig ernstige anemie
geringe icterus
lever en milt vergroting
chronisch ulcus cruris
Infecties en geneesmiddelen kunnen verslechtering teweeg brengen.

Bij alfa thallesemie met vier deleties (HbBart):
Sterven nog voor de geboorte of direct na de geboorte. Het lichaam toont icterus, hepatosplenomegalie, bleekheid, ascites.
Bloedbeeld met hypochrome erytrocyten, gestegen reticulocyten, target cells, ery's met kern. HbA, HbA2 en F zijn afwezig.

Complicaties:

Diagnostiek:
Beta thalassemie:
Bij 1 gendefect:
Bloedbeeld met anisocytose, polychromasie, schietschijfcellen, ovale cellen en basofiele punctatie
Hb is laag, maar soms niet. MCV laag, RCC verhoogd, HbA2 verhoogd, ferritine normaal of verhoogd, plasma ijzer is verhoogd
Verhoogde osmotische resistentie van de erytrocyten

Bij thallasemia intermedia:


Alfa thalassemie:
Bij 1 deletie is er soms een licht microcytair (MCV laag) hypochroom (MCH laag) bloedbeeld met enkele Heinz insluitlichaampjes.

Bij 2 deleties is er een normaal Hb of iets verlaagd, MCV en MCH zijn laag.

Bij 3 deleties Hb verlaagd, MCV en MCH verlaagd.

Behandeling:
Bij beta thalassemie (homozygoot):
Geen behandeling
Geen ijzer toedienen
Extra foliumzuur
Bloedtransfusies bij jeugdige patienten (voor de groei)
ijzeronttrekking met parenteraal deferoxamine (vanwege ijzerstapeling door de bloedtransfusies)
Prenatale diagnostiek en genetic counseling
In extreme gevallen miltextripatie
In extreme gevallen beenmergtransplantatie

Bij beta thalassemie (heterozygoot):
Meestal geen enkele behandeling
Prenatale diagnostiek en genetic counseling

Bij alfa thallasemie met 1 of 2 deleties:
Geen behandeling

Bij alfa thalassemie met 3 deleties:
goede behandeling van infecties
bloedtransfusies tegen de anemie
Foliumzuur, zeker rond de zwangerschap
Bij dreigende hemosiderose (ijzerstapeling) ijzeronttrekkingstherapie
Zelden splenectomie.

Controle:

Extra informatie:

 

Terug naar EncyMed <<