Sikkelcelanemie

definitie: afwijkende beta keten waarop positie 6 het glutaminezuur is vervangen door valine.

Oorzaken:
Genetische mutatie. Autosomaal recessieve overerving. Door de mutatie kan deoxy-HbS polymeriseren. Hierdoor krijgt de rode bloedcel een sikkelvormige vorm, die slecht vervormbaar is en daardoor obstructie kan geven in de bloedbaan. De erythrocyten worden ook versneld afgebroken in de milt.
Het komt vooral voor bij Afrikanen, mensen uit US en Curacao en Suriname.

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
De homozygoot dominante vorm:
dood op jonge leeftijd door bloedafbraak
Soms mildere vorm bij gelijktijdig voorkomen van beta-thalassemie

Acuut:
vasoocclusieve crise in het skelet, hersenen, longen, abdomen, milt of nieren

Acute chest syndrome en longontsteking (niet diagnostisch te onderscheiden):
Koorts
Pijn op de borst
Kortademigheid
Leucocytose (te veel witte bloedlichaampjes in het bloed)
Infiltraat in de longen (alleen zichtbaar op rontgenfoto)
Kan uiteindelijk uitmonden in pulmonale hypertensie

Chronisch:
bloedarmoede (anemie)
geelzucht (icterus)
sterk vergrootte lever en milt (milt kan ook atrofieren en klein worden) (hepatosplenomegalie)
gevoelig voor infecties (bijv osteomyelitis door Salmonella)
ulcera cruris (zweren op het been)
nierpapilnecrose
tubulaire nefropathe
fuctionele asplenie
congestieve cardiomyopathie
pulmonale hypertensie
retina afwijkingen
heupkopnecrose
viswervels
groeiachterstand

aplastische crises (uitgelokt door infectie en dehydratie):
verergering van de bloedarmoede

vasoocclusieve crisis:
koorts
hevige pijn in de onderarmen en onderbenen, in de rug of in de borst
geen verergering van de bloedarmoede

Complicaties:

Diagnostiek:
Bloeduitstrijkje waarop sikkelcellen (beter zichtbaar na toevoegen dithioniet), Howell-Jolly lichaampjes, ringen van Cabot

Behandeling:
Geen behandeling
Toedienen van exta foliumzuur
vermijden van extreme lichamelijke inspanning
Infecties onmiddelijk behandelen
vasoocclusieve crises met pijnstillers en rehydratie
eventueel bloedtransfusies (bij long, milt crises en bij onvoldoende effect andere behandeling)
Bij kinderen ouder dan twee jaar vaccinatie met pneumokokkenvaccin.

Behandeling van acute chest syndrome:
Omdat het onderscheid tussen dit syndroom en een longontsteking niet te maken is, moeten beide ziektebeelden tegelijkertijd worden behandeld. Behandeling via vochttoediening, pijnstilling, zuurstof toediening, antibiotica, bloedtransfusie (zonder leucocyten).

Controle:

Extra informatie:

 

Terug naar EncyMed <<