Heriditaire sferocytose

definitie: erfelijke aandoening waardoor de rode bloedcellen een ronde vorm krijgen

Oorzaken:
Genafwijking. Hierdoor is er te weinig spectrine. De erytrocyt wordt bolvormig (waardoor ook kleiner oppervlak) en is gevoeliger voor glucosetekort. Komt voor als autosomaal recessief beeld (milde vorm) en autosomaal dominant (ernstige vorm).

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
afbraak van rode bloedcellen in de milt (waardoor grotere milt)
galstenen
aplastische crises
ulcera cruris

Complicaties:

Diagnostiek:
Bloeduitstrijkje waarop de sferocyten zichbaar zijn (vooral de microsferocyten)

Behandeling:
Miltextripatie
Voor het verwijderen van de milt pneumokokkenvaccinatie. Na het verwijderen goed onder controle houden in verband met infectiegevaar (lage weerstand).

Controle:

Extra informatie:

 

Terug naar EncyMed <<