Heriditaire hemorhagische teleangiectasieen (=HTT; Osler-Weber-Rendu syndroom)

definitie: combinatie van epistaxis, gastrointestinale hemorrhagie , ijzertekort anemie, teleangiectasieen op lippen, mondslijmvlies en vingertoppen

Oorzaken:
Autosomaal dominante ziekte. Mutaties van het endoglin eiwit, het activin receptor-like kinase 1 eiwit

Verschijnselen:
De eerste verschijnselen beginnen in de leeftijd van 16-40 jaar.
-Spontane epistaxis (bloedneuzen. Al in de jeugd)
-Gastrointestinale hemorrhagie (maag-darm bloedingen. Bij 30%)
-Mogelijk bleekheid, moeheid, lusteloosheid
-Teleangiectasieen (tot 3mm grote, punt- of streepvormige rode vlekjes. Op lippen, mondslijmvlies en vingertoppen. Komen ook voor in de neus->bloedneus en maag-darmstelsel->bloedingen)

Complicaties:
-arterioveneuse malformaties van de pulmonale vaten (longvaten bij 30%. Kan polycythemie geven), hepatische vaten (levervaten bij 30%. Geeft decompensatio cordis, pulmonale hypertensie, galweg ziekten) en cerebrale vaten (hersenvaten bij 20%. Ook aneurysma's en caveneuse angiomen in de hersenen zijn mogelijk)
-Soms juvenile polyposis (meerder poliepen in de darmen)

Diagnostiek:
-Hb (laag), ferritine (laag)
-MR angiografie van de hersenvaten
-Genetisch onderzoek bij de verwanten

Behandeling:
-Bij geringe bloedneuzen ferritine toedienen
-Bij ernstige bloedneuzen bloed toedienen, parenteraal ijzer toedienen, eventueel laser coagulatie van de vaten, arteriele coagulatiem septodermoplastiek, bij extreme gevallen unilateraal of bilateraal de neusgaten dichtmaken.
-Bij maagdarm bloedingen kunnen endoscoptisch de bloedingshaarden worden dichtgemaakt
-Bij complicaties van de AV-malformaties: embolotherapie, chirurchische verwijdering, stereotactische radiotherapie. In extreme gevallen kan een levertransplantatie worden overwogen

-Bij een zwangerschapswens moet gescreend worden op pulmonale AV-malformaties en moeten die adequaat worden behandeld. Tijdens zwangerschap en bevalling is er een verhoogd levensgevaarlijk bloedingsrisico.

DD:
Unilaterale retinocefalische vasculaire malformatie (Wyburn-Mason of Bonnet-Dechaume-Blanc syndroom. Een congenitaal syndroom)

Terug naar EncyMed <<