Hereditary nonpolyposis colorectal carncer (=HNPCC of Lynch syndroom)

definitie: dikke darm poliepen op jonge leeftijd, wildrgroei in de dikke darm, soms in de urinewegen

Oorzaken:
Een erfelijke vorm van kanker. Het moet voorkomen in tenminste 2 opeenvolgende generaties binnen de familie. Berust op microsataliet instabiliteit (MSI). Genen die ermee in verband staan zijn MLH1, MSH2 en MSH6.

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Enkele (minder dan 5) poliepen in de dikke darm
Kwaadaardige kanker in de dikke darm rond het 40 levensjaar
Kanker in de urinewegen, maagkanker, endometriumkanker, ovarium-, urineweg-, dunne darm- en huidkanker

Verschijnselen van dikke darm kanker:
Bloed met of zonder slijm bij de ontlasting (of geisoleerd zonder ontlasting)
Verandering in de frequentie van het ontlasten
Pijn die minder wordt na de ontlasting
Acute of niet acute blokkade van de ontlasting in de dikke darm

Complicaties:

Diagnostiek:
Genetisch onderzoek
Screening naar coloncarcinoom ieder half jaar vanaf 20-25 jarige leeftijd (colonoscopie)
Screening naar endometriumcarcinoom ieder jaar vanaf 30-35 jarige leeftijd (gynaecologisch onderzoek en transvaginale echo)
Colonoscopisch onderzoek van de dikke darm, waarbij minder dan 5 poliepen worden gevonden.
Onderzoek van de andere predelictieplaatsen voor tumoren bij HNPCC

Behandeling:
Subtotale colectomie (bijna hele dikke darm verwijderen)
Bij vrouwen een hysterectomie (baarmoeder verwijderen)
Screening bij familieleden

Controle:

Extra informatie:
Een patient met HNPCC in de familie en microsataliet instabiliteit heeft een kans van 80% dat er een kwaadaardige kanker ontstaat.

 

Terug naar EncyMed <<