Hemofilie

definitie: Het niet meer optimaal functioneren van het stollingssysteem door het gedeeltelijk ontbreken van bepaalde stollingsfactoren.

Oorzaken:
De ziekte is erfelijk. Het is gekoppeld aan het X-chromosoom. Er bestaan twee vormen van hemofilie: A (te weinig stollingsfactor VIII) en B (te weinig van factor IX)

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Vrouwen met een gezond X-chromosoom kunnen geen klachten hebben
Mannen die het defecte X-chromosoom krijgen ontwikkelen spontaan optredende bloedingen in de knieŽn enkels, ellebogen en andere gewrichten en bloedingen in de spieren.
Invaliditeit (door de bloedingen)
Minder ernstige vormen van de ziekte gaan gepaard met niet goed genezende wonden.
Bij een schaafwondje duurt het meestal enkele tientallen minuten voor het stopt met bloeden.
De ziekte komt in de familie voor
Spontane blauwe plekken
Pijn en zwelling van de gewrichten
Bloedverlies bij de urine of de ontlasting

Complicaties:

Diagnostiek:

Behandeling:
Toedienen van de ontbrekende stollingsfactoren. Deze therapie verhelpt alleen de symptomen. Het probleem van het niet kunnen produceren van de stollingsfactor is daarmee niet verholpen.

Controle:

Extra informatie:
Er kan een afweerreactie optreden tegen de toegediende stollingsfactoren die door het lichaam als lichaamsvreemd worden gezien. Hierdoor kan de behandeling ernstig bemoeilijkt worden.

 

Terug naar EncyMed <<