Hemochromatose

definitie: defect in de regulatie van de absorptie van ijzer uit de darmen, waardoor er ijzerstapeling in het lichaam optreedt

Oorzaken:
Erfelijke aandoening (autosomaal recessief). Bij heterozygoten is er slechts bij 25% een licht verhoogde ijzerstapeling te meten. Komt bij 0,5% vd bevolking van Noord Europa voor. 10% vd bevolking is heterozygoot. De aandoening is gelinkt met het HLA locus op chromosoom 6p. Het gen heet HFE en is een MHC classe Ib gen.

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Beginnen meestal op een middelbare leeftijd, als er een stapeling van ijzer is van meer dan 20g
Grijs, bronskleurige verkleuring van de huid
Hepatomegalie (vergroting van de lever)
Chronische hepatitis (chronische ontsteking van de lever)
Lever cirrhose (vervetting van de lever)
Hepatocellulair carcinoom (lever kanker bij 30% vd patienten)
Diabetes mellitus (suikerziekte), met retinopathie, nefropathie, neuropathie, vasculaire complicaties
Hypogonadysme
Impotensie
Buikpijn zonder duidelijk aanwijsbare oorzaak (bij 25% vd patienten)
Cardiomyopathie, hartfalen, dysritmieen (15%)
Chondrocalcinose met arthropathie
Onbehandeld dodelijk (meestal door levercirrhose of het hepatocellulair carcinoom

Complicaties:

Diagnostiek:
Genetisch onderzoek naar het HFE gen.
Meten van het ferritinegehalte van het bloed. Dit kan tot 4000 microgram/L stijgen.
Percentage van de transferrine saturatie
Lever biopsie

Behandeling:
Verlagen van het ijzer in het lichaam naar minder dan 50 microgram/L en de complicaties van ijzerstapeling proberen tegen te gaan. Hiervoor gebruikt men: Aderlating (500 mL bloed iedere week, tot er een ijzer deficientie ontstaat. Daarna een regime aanhouden met gecontrolleerd (kijkend naar Hb en ferritine) 1 keer per 3-4 maanden aderlating)

Controle:

Extra informatie:

 

Terug naar EncyMed <<