Syndroom van Gitleman

definitie:

Oorzaken:
Autosomaal recessieve afwijking van chromosoom 16q. Probleem zit in de werking van de renale tubuli (probleem zit in de nieren), waardoor het natrium en chloor transport aangedaan is. Specifiek is het Na/Cl co-transporter defect. De afwijking geeft het effect wat ook bereikt kan worden door thiuzide diuretica (plaspillen) toe te dienen.

Frequentie:
Klachten beginnen meestal vanaf de leeftijd van 6 jaar.

Verschijnselen:
Meestal geen verschijnselen
Episodes met slapheid, krampen, soms met buikpijn, overgeven en koorts

Diagnostiek:
Hypokalaemische alkalose (te weinig kalium en een basisch bloed)
hypomagnesiemie (te weinig magnesium in het bloed),
hypocalciurie (te weinig calcium in de urine)

Terug naar EncyMed <<