G6PD deficientie

Definitie: erfelijke afwijking van het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase.

Oorzaken:
Erfelijke afwijking van het G6PD gen op het X-chromosoom. G6PD en gluthionreductase zijn nodig voor het tegengaan van oxidatieve schade van de erythrocyt. Als G6PD niet werkt, dan gaat de erythrocyt ten gronde of het hemoglobine gaat kapot (waardoor Heinz-lichaampjes ontstaan). Erythrocyten met Heinz-lichaampjes worden door de milt kapot gemaakt.

Komt vooral voor in West Afrika, Zuid Europa, het Midden-Oosten en Zuid-Oost Asie. in enkele tropische landen en in enkele Nederlandse families.

Verschijnselen:
Gevaarlijke acute anemie na eten van tuinbonen, gebruik van oxidatieve geneesmiddelen en soms na infecties (zie extra informatie)
Iets vergrote milt
Chronische anemie
Neonatale geelzucht (zie extra informatie)

Diagnostiek:
G6PD en PK meten
Familieonderzoek naar het voorkomen van de deficientie
Bij weinig oxidatieve stress zien de rode bloedcellen er normaal uit
Heinz lichaampjes in erytrocyten bij anemie door oxidatieve geneesmiddelen
Sferocyten en fragmenten van rode bloedcellen bij ernstige anemie
Reticulocyten verhoogd
Niet geconjungeerd bilirubine verhoogd
LDH verhoogd
Urobilinogeen in de urine verhoogd
Haptoglobulinen verhoogd

Behandeling:
Mijden van de oxidatieve stoffen (primaquine, chloroquine, nalidixinezuur, sulfonamiden, nitrofurantoine, menandion, menadiol, naftaleen, tuinbonen).
Controles bij infecties
Bloedtransfusie bij ernstige anemie of symptomatische anemie
Splenectomie bij ernstige wederkerende anemie
Foliumzuur suppletie
Ijzersuppletie mijden, tenzij er ook een duidelijk tekort aan is.

Extra informatie:
Na inname van oxidatieve geneesmiddelen ontstaan de verschijnselen 1-3 dagen later. De anemie is het sterkst 7-10 dagen na inname. Lage rugpijn, buikpijn. Donker tot zwarte urine. De haemolyse is normaalgesproken self-limiting. De ernst van de anemie is afhankelijk van de hoeveelheid van het geneesmiddel dat is ingenomen.
Oxidatieve geneesmiddelen zijn oa: Primaquine, Pamaquine,aspirine, Phenacetine,Dapsone, Methylthioninium chloride, Nitrofurantoin, 4-quinolones (e.g. ciprofloxacin, nalidixic acid), Sulphonamides (e.g. cotrimoxazole)

Na een infectie (meestal na een longontsteking) ontstaat er 1-2 dagen later een anemie die meestal mild van karakter is.

Na inname van tuinbonen (enkele uren of dagen later), anemie, donkere urine. Er kan shock optreden en de dood kan volgen.

Neonatale icterus kan kernicterus en permanente hersenschade geven

 


Terug <<