Familiaire adenomateuze polyposis (=FAP of polyposis coli)

Definitie: honderden adenomen in het colon door een gendefect

Oorzaken:
Autosomaal dominante aandoening. Wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie in het APC gen op chromosoom 5 (5q-22). Er ontstaan na het 10de levensjaar meer dan honderd adenomen die later kwaadaardige tumoren kunnen worden. Meestal komt het in de familie voor, sporadisch kan het spontaan voorkomen. Kinderen van de patient hebben 50% kans op deze ziekte.
Er bestaat ook een variant van FAP waarbij er minder dan 100 poliepen zijn. Die variant heet AAPC

Verschijnselen:
Diarree met slijm en bloed (tussen 30-40ste levensjaar)
Dikke darmkanker (treedt altijd op rond het 40ste levensjaar)
Combinatie met andere kankers is mogelijk:
-Syndroom van Gardner met mesenchymale tumoren en cysten vooral in de kaak
-Syndroom van Turcot met hersentumoren
-Poliepen in maag en duodenum (50-90%), duodenumcarcinoom (<5%)
-Desmoïd tumoren (10-15%)
-Osteomen (75-90%), retinapigmentaties (75-80%), epidermoïd cysten (50%)
-Schildkliercarcinoom (<1%), hepatoblastoom (<1%), hersentumoren (<1%)

Diagnostiek:
Colonoscopie

Behandeling:
Periodiek onderzoek
+bij patiënten, mutatiedragers en eerstegraads familieleden van patiënten en mutatiedragers:
- sigmoïdoscopie 1x / 2 jaar vanaf 10-12 jaar
- gastroduodenoscopie 1x / 1-5 jaar vanaf 25-30 jaar, frequentie afhankelijk van bevindingen
+Bij atypische FAP:
- colonoscopie 1x / 2 jaar vanaf 18-20 jaar
- gastroduodenoscopie zoals bovenvermeld
Preventief verwijderen van het grootste gedeelte van de dikke darm of de hele darm ((sub)totale colectomie, ileorectale anastomose of proctocolectomie met ileopouchanale anastomose
Follow-up van rectum / pouch: 1x / 3-12 maanden na ileorectale anastomose en 1x / 12 maanden na ileopouchanale anastomose wegens kans op ontwikkeling carcinoom
Screening bij familieleden op de genmutatie
Sulindac remt de overgang van adenoom naar kwaadaardige tumor, maar kan dit niet voorkomen.

Extra informatie:

Bronnen:
-Interne Geneeskunde. dr. J. van der Meer, dr. C.D.A. Stehouwer
-http://www.oncoline.nl
-syllabus BOG van de Vrije Universiteit

Terug naar EncyMed <<