Cretinisme

definitie: ontwikkelingsstoornis door hypothyeoidie

Oorzaken:
Als in de vroege ontwikkeling van een pasgeborene hypothyreoidie optreed, dan kan dit tot het ziektebeeld van cretinisme leiden. Er is een lage T4 en een hoge TSH waarde. In Nederland word het meestal al vroegtijdig ontdekt door de CHT (congentiale hypo thyreoidie) screening test.
Het ontstaat sporadisch in gebieden waar een jodium gebrek is, door een enzym defect waardoor de hormoon synthese geblokkeerd wordt of door aangeboren schildklier afwijkingen. Het kan ook in een defect in de hypofyse/hypothalamus zijn.

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Dikke buik
Navelbreuk
Opgezwollen gezicht
Dikke nek
Mentale retardatie
Groei komt minder goed op gang en er word geen grote lichaamslengte bereikt
Abnormale psychomotorische ontwikkeling
Obstipatie
Voedingsproblemen
Zware lage stem
Sufheid
Icterus (geelzucht) prolongatus
Hypotonie (krachteloosheid)
Grote voorste fontanel (schedel plaat)
Achterste fontanel palpabel (is goed te voelen)
Zwelling rond de ogen
Epicanthus (verticale huidplooi voor de binnen-ooghoek)
Brede neuswortel
Droge huid

Complicaties:

Diagnostiek:

Behandeling:
Direct behandelen met thyroid hormoon.

Controle:

Extra informatie:

 

Terug naar EncyMed <<