Adrenoleukodystrofie (ALD)

definitie: stapeling van zeer lange keten vetzuren in de lysosomen.

Oorzaken:
Erfbare aandoening. Het defect zit op het X-chromosoom. Het word vrijwel alleen door de moeder overgedragen aan het kind (soms kan een man de ziekte hebben en het overdragen op zijn kinderen). Vrijwel alleen jongens worden ziek, omdat ze maar 1 X-chromosoom bezitten. Vrouwen hebben 2 X-chromosomen en hebben dus een goed X-chromosoom dat het slecht functioneren van het andere compenseerd. De ziekte is zeer zeldzaam. Vrouwen met het defecte X-chromosoom hebben en hoge kans op het krijgen van kinderen met ALD.
Er bestaan meerdere fenotypes (uitingsvormen) van de ziekte. Zo is er een kindervariant, adrenomyeloneuropatie (AMN), een cerebrale (met betrekking tot de hersenen) vorm bij volwassenen, variant waarbij alleen een nieraandoening en geen zenuwbeschadiging voorkomt, symptoomloze variant en heterozygoten.
Problemen ontstaan door de stapeling van zeer lange keten vetzuren (zie het maar als een specifieke variant van vat) in de lysosomen (onderdeel van de cellen). Door deze stapeling worden voornamelijk het centraal zenuwstelsel en de cortex van de nier aangadaan. De oorzaak van de stapeling is een defect in een enzym dat voor de beta-oxidatie zorgt.
Er is ook een ontstekings aspect aan de ziekte

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Jeugd variant:
Een snel verlopende demyelinisatie (het kapot gaan van een belangerijke huls van zenuwcellen), waardoor de witte massa van de hersenen wor daangetast.
Ontstaat onder de leeftijd van 10.Gemiddeld begint de ziekte op een leeftijd van 7.
Eerste symptomen zijn gedragsafwijkingen
Vervolgens gezichtsverlies, gehoorverlies, problemen met bewegen.
Binnen twee jaar (onbehandeld) gaat het kind dood door het uitvallen van alle levends functies.
MRI onderzoek kan de ziekte aantonen, evenals onderzoek naar de fibroblasten.

Variant bij volwassenen: adrenomyeloneuropatie.
Kleine gonaden (kleine ballen)
Nieraandoeningen die in de jeugd beginnen
Spastische paraparesis
Impotentie
Verlies controle over kringspier
Perifere neuropatie

Complicaties:

Diagnostiek:

Behandeling:
De wetenschap is er nog niet helemaal over eens. Een echt effectieve behandeling heb ik niet gevonden. De olie van Lorenzo in combinatie met een lange vetzuur keten loos dieet helpen in het verlagen van de zich stepelende vetzuren, maar een geweldig effect op de ziekte heeft dit niet.
Men experimenteerd met beenmerg transplantatie, gen-therapie en immuno-therapie, maar deze geven onvoldoende tot geen resultaat.

Controle:

Extra informatie:
Broers kunnen een andere variant van de ziekte hebben en de ene kan dan ook ouder worden dan de andere.

 

Terug naar EncyMed <<